Descoberta abre caminho para tratamentos contra Síndrome de Down

Jornal GGN – Uma pesquisa da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA, pode abrir novos caminhos para que os cientistas possam entender as mudanças celulares responsáveis pelo desenvolvimento da Síndrome de Down e, então, buscar novos tratamentos. Os resultados do estudo, que ganharam ampla repercussão mundial nesta semana, foram publicados na edição desta quarta-feira (17) da revista Nature.

Um estudo coordenado pelo biólogo Jeanne Lawrence mostrou que é possível “desligar” os cromossomos responsáveis pela síndrome, simulando o processo natural que “silencia” um dos dois cromossomos X que determinam o sexo feminino. Essa desativação, em teoria, era considerada algo impossível de se fazer, mesmo em laboratório.

O par de cromossomos contém um gene conhecido como XIST (a letra X indica inativação) que, quando ativado, produz uma molécula de RNA que reveste a superfície de um cromossomo como se fosse um tipo de cobertor de bloqueio. Esse processo, em escala natural, impede que crianças do sexo feminino recebam uma cópia a mais do cromossomo X. Quando o indivíduo é gerado com três pares do cromossomo 21, em vez de dois, a síndrome se manifesta.

A equipe de pesquisadores inseriu o gene XIST nas células-tronco de um paciente com síndrome de Down. Além disso, também foi inserido um desativador genético que tornou possível unir o gene XIST ao par extra de cromossomos, usando o antibiótico doxiciclina. O experimento teve como resultado a anulação do cromossomo extra pelo gene XIST e, consequentemente, pelo principal fator que culmina na manifestação da síndrome.

Tratamentos futuros

Como a pesquisa utilizou células-tronco, aquelas que têm potencial para se transformar em qualquer outro tipo de célula do corpo, os cientistas também esperam que o procedimento possa ajudar a compreender os efeitos da síndrome de Down em diferentes órgãos e tipos de tecido. A ideia é desenvolver tratamentos contra sintomas degenerativos da síndrome, como a tendência de desenvolver demência precoce.

Apesar dos resultados e da ampla repercussão, os pesquisadores afirmam que o método utilizado para “silenciar” o cromossomo extra também possui desvantagens. A ligação do gene XIST não pode bloquear toda a expressão do cromossomo extra, e isso pode atrapalhar os resultados experimentais, de acordo com Mitchell Weiss, pesquisador de células-tronco do Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia.

Ainda assim, ele acredita que a abordagem poderia render novos tratamentos para a síndrome de Down e, ainda, ser útil para o estudo de outras doenças de origem cromossômicas, como a síndrome de Patau, um distúrbio do desenvolvimento causado por uma terceira cópia do cromossomo 13.

Com informações da revista Nature e BBC Brasil