Jornal GGN – Um cientista da Universidade do Colorado anunciou a descoberta de uma variante de uma doença metabólica conhecida como NKH, que pode prejudicar o corpo de formas devastadoras e até mesmo mortais. Van Hove, professor da escola de medicina da universidade, acredita que a descoberta pode levar a grandes avanços em tratamentos contra a doença, que é suspeita de ter tirado a vida de uma menina no estado do Colorado, nos EUA (Estados Unidos).
Coordenada por Van Hove, a equipe de pesquisa contou com a praticipação de cientistas dos EUA e de outros cinco países. A descoberta da variante da NKH faz parte da nova onda de medicina personalizada – na qual a universidade é uma das pioneiras -, em que pesquisadores e médicos se aprofundam no genoma humano para determinar as causas de uma doença e usam as informações para tentar corrigir o problema.
Van Hove pesquisa a NKH há 22 anos. Grande parte do financiamento da pesquisa vem de famílias e de outras pessoas que tiveram contato com a doença. A NKH, abreviação do nome original hyperglycinaemia não cetótica, ocorre em um a cada 60 mil nascimentos. Ela envolve o aminoácido glicina, um bloco de construção para muitas funções, incluindo a atividade de movimento e do cérebro.
Quando uma mutação genética impede o corpo de quebrar o excesso de glicina, isso pode causar problemas no cérebro, como a epilepsia grave e o comprometimento do desenvolvimento intelectual. Os cientistas sabem que quando os genes funcionam mal, causam a doença. Mas alguns pacientes em todo o mundo tiveram sintomas ou resultados de testes de glicina que eram semelhantes, mas que, ainda sim, não combinavam muito bem.
Morte de uma menina
Um desses pacientes foi de uma menina do Colorado, nos EUA. Ela parecia bem até os seis meses de idade, quando começou a perder o tônus muscular (tensão normal e constante dos músculos). Ela perdeu, ainda, parte do controle dos movimentos da cabeça. Depois teve uma série de contrações musculares e, por volta dos oito anos, perdeu a capacidade de andar. No fim da vida, passou a maior parte do tempo em posição fetal. Ela faleceu aos 11 anos, alguns anos atrás.
Pesquisadores mantiveram o material genético da menina, como fizeram com outros pacientes que não tinham todos os sintomas da NKH ou que tiveram resultados de testes moleculares que estavam fora dos padrões da doença. Os pacientes, alguns dos quais ainda estão vivos, estavam espalhados por todo o mundo, na Austrália, no Líbano, Canadá e outros países.
Ao estudar os genomas de um grupo de 11 pacientes, Van Hove e seus colegas descobriram que oito deles compartilharam uma falha genética diferente da que é normalmente associada à NKH. Em outras palavras, “esta é uma nova doença”, afirmou Van Hove, que trabalha no Hospital Infantil Colorado. Outros testes serão realizados para revelar mais sobre esses pacientes o que, segundo ele, pode permitir o desenvolvimento de uma nova droga para tornar a vida melhor para pacientes com variante da NKH.
Com informações do MedicalXpress.com
Deixe um comentário