Variação de gene pode aumentar o risco de início tardio de doença de Alzheimer

Jornal GGN – Um novo estudo coordenado por uma equipe de cientistas do Reino Unido e dos Estados Unidos mostrou que uma falha em um gene chamado fosfolipase D3 (PLD3, na denominação científica) pode contribuir para o excesso de produção da proteína beta-amilóide no cérebro. Aumento dos níveis deste componente químico está associado ao risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer, e os resultados mostram que, em certos casos, isso pode até dobrar o risco de um indivíduo.

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Os pesquisadores usaram estudos de associação ampla de genoma (GWAS) para identificar características genéticas comuns na população que podem influenciar o risco de uma pessoa de contrair a doença de Alzheimer após os 60 anos de idade, fato conhecido como de início tardio de Doença de Alzheimer (LOAD, na sigla em inglês). Os cientistas analisaram os dados dos estudos de GWAS usando um processo conhecido como exame de sequenciamento total em 14 famílias com quatro ou mais membros afetados pela doença de Alzheimer.

Estudo mostra como começa a doença de Alzheimer e como ela se espalha

Centrando-se sobre as famílias fortemente afetadas pela doença, a equipe usou um novo processo para identificar genes menos comuns que podem ter o efeito mais grave. Ao melhorar a compreensão dos pesquisadores de como atividade deste gene está ligado à produção de beta-amilóide e, por consequência, da doença de Alzheimer, o estudo pode abrir novos caminhos de pesquisa para o desenvolvimento de medicamentos e poderia, ainda, ajudar a identificar as pessoas que são mais vulneráveis à doença.

“Ficamos muito animados por identificar um gene que contém algumas dessas variantes raras. E ficamos surpresos ao descobrir que o efeito do gene era tão grande. Após o ajuste para outros fatores que podem influenciar o risco para a doença, verificou-se que pessoas com certas variantes do gene eram duas vezes mais propensas [a desenvolver a doença] do que aqueles que não tinham as variantes”, explica Carlos Cruchaga, pesquisador da Universidade de Washington de Medicina, em St. Louis, e principal autor do estudo.

Cientistas revelam como proteína pode causar o mal de Alzheimer

“O uso das novas tecnologias de genoma inteiro e de sequenciamento total na doença de Alzheimer está agora produzindo uma rica colheita de variantes genéticas que influenciam os nossos riscos de desenvolver a doença. Os resultados vão reforçar o papel crítico da deposição de amilóide e discriminação no cérebro como um dos acontecimentos principais que podem causar a doença de Alzheimer”, diz John Hardy, que liderou o trabalho do Reino Unido pela University College London (UCL).

Com informações do MedicalXpress.com