Um banco de amostras biológicas de milhares de brasileiros poderá contribuir para o desenvolvimento de estratégias mais personalizadas de prevenção e rastreamento do câncer no Sistema Único de Saúde (SUS). A iniciativa do Hospital de Amor, em Barretos (SP), reúne informações genéticas, epidemiológicas e de estilo de vida para identificar fatores associados ao risco de desenvolver tumores e criar ferramentas mais adequadas às características da população brasileira.
O projeto já conta com 4.062 participantes e quase 40 mil amostras derivadas de sangue. A meta é chegar a pelo menos 8 mil pessoas nos próximos dois anos, divididas igualmente entre pacientes com câncer e pessoas sem a doença. Nesta primeira etapa, os pesquisadores estudam os tumores de mama, colorretal e do colo do útero. Os resultados que descrevem a criação do biorrepositório foram publicados na revista científica iScience, com financiamento da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP).
Segundo Rui Manuel Reis, diretor científico do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital de Amor e coordenador do estudo, a iniciativa busca reduzir uma lacuna na medicina de precisão. Mais de 90% dos participantes de grandes estudos genômicos utilizados para investigar o risco de câncer têm ancestralidade europeia, o que limita a aplicação direta desses resultados em populações com características genéticas diferentes, como a brasileira.
“Não podemos construir uma medicina de precisão com uma régua que foi feita para uma população europeia, com uma genética europeia e um estilo de vida europeu”, afirma o pesquisador.
Uma das ferramentas em desenvolvimento é o chamado escore poligênico de risco, que calcula a influência combinada de milhares de pequenas variações genéticas sobre a predisposição a determinadas doenças. Diferentemente dos testes que identificam mutações hereditárias específicas, como as alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, esse método considera diversas variantes que, individualmente, podem ter efeitos pequenos, mas cuja combinação ajuda a estimar o risco genético.
O escore não determina se uma pessoa desenvolverá câncer, mas pode indicar uma predisposição maior ou menor à doença. Para que seja útil no Brasil, porém, é necessário verificar se os modelos desenvolvidos principalmente com dados de populações europeias funcionam adequadamente entre brasileiros.
Além das informações genéticas, o projeto reúne dados sobre alimentação, profissão, hábitos e exposições ambientais. A proposta é compreender como esses fatores interagem com a ancestralidade e influenciam o risco de câncer. Segundo Reis, os dados já demonstram a diversidade genética da população brasileira, com contribuições de ancestralidades europeia, africana, indígena e asiática, cuja distribuição varia entre indivíduos e regiões do país.
A escolha dos cânceres de mama, colorretal e do colo do útero para a etapa inicial está relacionada à existência de medidas de prevenção, rastreamento e detecção precoce. Mamografias, exames de rastreamento do colo do útero e procedimentos para identificar alterações colorretais podem contribuir para prevenir determinados casos ou detectar a doença em fases iniciais.
No futuro, os escores poderão ajudar a identificar pessoas que necessitem de acompanhamento mais próximo. Alguém com maior predisposição genética ao câncer colorretal, por exemplo, poderia ser encaminhado para rastreamento mais cedo, caso estudos futuros comprovem os benefícios dessa estratégia.
Atualmente, os pesquisadores analisam milhões de variações genéticas de cada participante para identificar aquelas mais relevantes. A expectativa é que, após a seleção e validação dos marcadores, seja possível desenvolver testes mais simples, baseados em dezenas ou centenas de variantes identificadas a partir de uma amostra de sangue.
A ferramenta, no entanto, ainda não está pronta para ser incorporada ao SUS. Os escores precisam ser definidos, testados em um número maior de participantes e validados em outros centros de pesquisa. O estudo publicado até agora descreve a estrutura do biorrepositório, e não apresenta um escore brasileiro de risco já disponível para uso clínico.
O grupo também pretende ampliar a base de dados para incluir outros tipos de tumores, como os de pulmão, pâncreas e melanoma, além de incorporar pacientes de regiões remotas e pouco representadas em estudos genômicos.
Para Reis, a criação de uma base própria de informações é fundamental para que a população brasileira seja contemplada pelos avanços da medicina de precisão. A expectativa é que o conhecimento produzido permita desenvolver estratégias de prevenção e rastreamento mais adequadas à diversidade genética e às condições de vida do país.
*Com informações da Agência Fapesp.
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